摘要
鉴定一例在产前诊断过程中通过基因检测发现的罕见α-珠蛋白融合基因。通过胎儿羊水样本以及其父母血液样本的进一步分子生物学分析明确了罕见α珠蛋白融合基因的遗传模式,并探讨该融合基因的生成原因。对羊水标本、父母外周血标本进行常见α-地贫基因型检测分析,并采用基因测序技术对胎儿以及家系基因型进行鉴定。胎儿羊水标本常见α-地贫基因型检出三条特异性条带,分别为1.7kb的αα条带、1.4kb的-α4.2缺失型条带、1.2kb的-αSEA东南亚缺失型条带。基因测序结果显示胎儿基因型为Fusion gene/--SEA,该融合基因由于α珠蛋白链上的α2 基因与ψα1基因发生融合所致,为一种罕见的α-地中海贫血基因型。家系遗传分析显示,胎儿的基因型遗传自父亲含有融合基因(Fusion gene)的染色体和母亲带有-αSEA东南亚缺失的染色体。胎儿脐血血红蛋白电泳检测结果显示Hb Bart’s含量46.2%,明显高于常规血红蛋白H病患者出生时脐血Hb Bart’s的含量,将导致胎儿出生后患较重的血红蛋白H病。本研究首先在广西人群中发现罕见的α-地中海贫血融合基因,该发现丰富了当地贫基因变异数据库,对地贫基因诊断和防治具有重要意义,为减少临床上地贫的漏诊和误诊提供指导。
