摘要
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,以早发性高血压为特征,常伴有低钾血症和代谢性碱中毒。因其低醛固酮水平,又称“假性醛固酮增多症”。本遗传病的分子基础在于SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G的基因突变,分别编码ENaC的α、β和γ亚基。Liddle综合征的临床表现不典型,故诊断较困难。目前采用基因测序能明确诊断,并与原发性醛固酮增多症、继发性醛固酮增多症等疾病进行鉴别诊断。治疗基于上皮细胞钠离子通道(ENaC)拮抗剂如氨苯喋啶、阿米洛利明确有效,对螺内酯治疗无效。本篇综述介绍了Liddle综合征的流行病学调查、分子学机制、临床表现、诊断及鉴别诊断和治疗,总结相关经验,为临床工作提供参考。
