染色体病产前诊断方法的研究进展

为提高我国出生人口综合素质,在产前诊断中应用染色体异常检测技术也成为首先的针对妊娠期内预防遗传性疾病以及出生缺陷筛查的主要手段之一。而伴随着我国DNA芯片技术以及基因组测序技术的不断成熟和进步,以往针对存在高度疑似染色体异常临床表现和相关异常家族史人群进行产前筛查的金标准的常规染色体核型分析技术也迎来了更高的挑战。文章主要针对现阶段临床中应用相对广泛常规染色体G显带、C带以及N带、多种染色体核型检测分析技术的应用情况展开综述,从而提高遗传病诊断和产前诊断的服务质量和水平。