摘要
提高临床医师对Leigh综合征的认识。方法 通过回顾我科收治的1例8月大男性患儿典型Leigh综合征的临床资料以分析总结临床经验。结果 临床表现:发育落后、抽搐、意识障碍,进展伴吞咽障碍、中枢性呼吸衰竭,血乳酸升高;头颅MRI检查结果为双侧丘脑、脑干对称性受累,伴颈段脊髓受累、胼胝体发育不良,MRS检查显示乳酸双峰。基因检测结果:提示患儿NDUFAF5基因存在c.836T>G和c.212T>C(新发现)的复合杂合错义突变。故最终确诊为Leigh综合征,进展快,很快死于呼吸衰竭。结论 该病预后差,临床表现多样。通过该典型病例分享,临床中遇到颅脑对称性病变时应考虑该病的可能性,尽早基因检测可有助于该病的早期诊断和后续遗传咨询,减少误诊漏诊,新发突变的发现有助于扩充基因库,进一步研究基因型及临床表型的关系。
