摘要
大范围进行地中海贫血中,疑似病例通过基因检测方法进行诊断的价值,以为明确病变并且指导早期科学治疗提供参考借鉴。方法:本研究纳入疑似地中海贫血的220例患者,依据疑似类型分类为α型、β型,结果统计为疑似α型的为124例,疑似β型的为96例。针对疑似的贫血病例,入选后先是进行常规的血红蛋白电泳,之后开展地中海贫血基因检查,对电泳检出HbA、HbA2、HbF水平评价,此外计算并且对比单纯的电泳、电泳配合基因检查用于诊断地中海贫血的准确情况,判定价值。结果:单纯电泳检查疑似地中海贫血不同类型的指标,表现为疑似α型地中海贫血的患者HbA为(94.26±1.51)%,疑似β型地中海贫血者HbA为(92.02±1.33)%,疑似α型贫血HbA水平明显高于疑似β型贫血(P<0.05);疑似α型地中海贫血患者HbA2、HbF分别为(1.26±0.51)%、(1.35±0.45)%,均低于疑似β型地中海贫血者(4.88±1.12)%、(5.66±1.42)%,疑似α型贫血HbA2、HbF水平明显低于疑似β型贫血(P<0.05);单纯电泳检查诊断α型地中海贫血、β型地中海贫血检出率分别为6.82%、11.36%,电泳联合基因检查检出率分别为15.45%、20.91%,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对地中海贫血这一疾病,针对疑似病例可利用血红蛋白电泳配合贫血基因的联合检查方式,通过联合检查提高准确率,早期鉴别疾病并且指导科学治疗,保证患者生命安全,因此应用价值突出。
