摘要
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病,属于常染色体隐性遗传病。酶缺陷可致底物和中间代谢产物堆积、终产物合成减少,即使同一个酶缺陷也因基因突变的差异导致严重程度、临床表现各不相同;其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,对儿童生长发育影响最多。液相色谱-串联质谱技术通过对类固醇激素谱进行测定及基因检测可提高诊断阳性率,并对治疗、遗传咨询提供指导。早诊断、规范的激素替代治疗、多学科综合管理、良好的依从性可有效降低患儿线性生长的损害。目前仍面临的问题是:如何实现生理剂量的激素替代治疗,既可控制高雄血症,又可确保患儿正常线性生长,还有待更深入的研究。
