摘要
探讨荧光PCR熔解曲线法检测人基因组DNA中一例未知突变地中海贫血(简称:地贫)基因报告的遗传学分析。方法:利用荧光PCR熔解曲线法对1例11月贫血患儿进行地贫基因检查时,基因分析软件提示未知突变类型,经过复查排除试剂、操作等因素,再送检第三方进行基因测序。结果:该病例地贫报告β地贫c.316-197C>T杂合突变及c.316-185C>T杂合突变。结论:发现地贫基因检测结果提示未知突变基因时,应理清思路,寻找源头,排除一切可能影响结果的因素,应用DNA测序确定突变基因,以有效指导诊断及后续治疗。
