染色体核型分析和Y染色体微缺失检测在无精症的应用进展

无精症是引起男性不育的主要原因,染色体异常和Y染色体无精子基因(AZF)微缺失是导致无精症的重要遗传因素。染色体核型分析是检测染色体异常最有效的方法,但无法检出染色体隐匿型平衡易位或微小片段的缺失与重复。Y染色体长臂上有与精子发生有关的基因,检测Y染色体AZF微缺失具有重要的临床意义。染色体核型分析联合Y染色体AZF微缺失检测,可以显著提高异常检出率,明确无精症患者的遗传学病因,对临床治疗和辅助生殖技术的开展都有一定的帮助。本文将综述无精症染色体核型分析和Y染色体微缺失检测的研究进展。