摘要
报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基因组测序检测突变基因。结果:患儿,女,3岁10月,临床表现为先天性双侧母指、双母趾、三趾、四趾、五趾短趾畸形,逐渐进展的软组织肿块。胸片X线示锁骨、肋骨形态失常。磁共振示左侧胸壁、背部、左肩颈部皮下软组织广泛异常信号。高通量全基因组测序结果,患儿ACVR1基因存在一处杂合突变:c.982G>T,导致氨基酸改变为p.G328W,其父母未检测到ACVR1基因突变。结论:该病例有典型的先天性拇趾畸形,出现异位骨化前可表现为发作性软组织肿块,通过检测ACVR1 基因突变可确诊,突变位点为国内首次报道。
