曲靖地区非小细胞肺癌EGFR基因突变与临床病理特征关系分析

探讨曲靖地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变状态及与临床病理特征的相关性,为曲靖市肺癌高发区患者个体化靶向治疗提供重要依据。方法:收集昆明医科大学第一附属医院2012年6月-2021年6月186例曲靖市各地区NSCLC的肿瘤组织和临床病理资料,采用柱提法提取DNA和扩增阻滞突变系统(ARMS)检测EGFR基因突变状态,分析其与临床病理特征的关系。结果:(1)曲靖地区186例NSCLC患者中,EGFR基因总突变率52.69%,主要以G719X+S768I双突变(31.0%)和L858R点突变(30.0%)和为主,19Del突变次之(19.0%)。(2)曲靖各地区NSCLC患者中,宣威市EGFR突变率最高,占比为38.20%。(3)宣威市NSCLC患者中,EGFR基因突变率为53.8%,高于曲靖地区总体突变率(52.69%),主要以G719X和S768I双突变(37.0%)及L858R突变为主(25%);G719X和S768I双突变主要发生于宣威地区,占比为86.7%(26/30),具有显著地域突变特异性,可能与民族、遗传背景、环境等有相关性,有待进一步跟踪随访。结论:(1)曲靖市NSCLC患者EGFR基因总体突变率较高,并表现出独特的驱动基因突变,特别是宣威市NSCLC患者EGFR基因18号外显子G719X和20号外显子S768I复合双突变率较高,说明曲靖地区NSCLC具有独特的病因,可能需要考虑不同的靶向治疗策略模式,有待进一步跟踪研究。(2)曲靖地区NSCLC患者EGFR突变多见于女性、无吸烟史、腺癌(腺泡型为主)、III+IV期患者,与年龄大小、是否为宣威市无关。