两例由亲代平衡易位导致的染色体病

探讨平衡易位携带者生育染色体病患儿的发生机制,通过产前诊断预防染色体病患儿的出生。方法:应用羊水细胞培养、染色体显带技术、核型分析。结果:病例1患儿核型为46,XY,+der(10)t(10;15)(q11.2;q11.2),-15mat。病例2患儿核型为46,XY,der(10)t(4;10)(q27;q26)pat。结论:染色体平衡易位是导致流产、死胎和智力低下的重要因素之一。因此,染色体平衡易位携带者在生育时应做产前诊断,预防染色体病患儿的出生,以达到优生优育的目的。