摘要
调查分析河池市1349例育龄夫妇地中海贫血筛查结果及其基因型特点,为该地地中海贫血预防提供依据。方法:调查时间:2018年1月-2021年12月,筛查对象为在此期间接受地中海贫血筛查的1349例育龄期夫妇,通过血红蛋白电泳法予以筛查,将其中确诊的地中海贫血患者纳入观察组,随机从健康育龄期夫妇中选择相同数量的人员纳入对照组,分析观察组与对照组的血常规指标,对地中海贫血者通过反向杂交技术以及gap-PCR法、PCR扩增技术完成基因型分析。结果:7341例育龄夫妇经过血红蛋白电泳法和血常规筛查和铁蛋白检测,初步筛查阳性率为18.37%(1349/7341);其中1349例育龄期夫妇经过基因检测,有477例基因检出,占到35.36%。477例地中海贫血患者中α基因型316例、β基因型161例。观察组红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)小于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论:河池市育龄夫妇中存在一定比例的地中海贫血,且地中海贫血中以α基因型为主,通过血常规检查可作为地中海贫血辅助筛查的参考,对发现育龄夫妇地中海贫血以及降低地中海贫血新生儿出生率均有重要意义。
