摘要
用荧光PCR熔解曲线法,检测人基因组DNA中缺失型α地贫、非缺失型α地贫和β地贫的常见基因缺失和突变,了解受检者地中海贫血基因突变类型检测阳性率及科室分布情况,分析地贫基因分型结果在贫血诊断、正常妊娠监督产前筛查、遗传咨询中的应用。 方法 利用荧光PCR熔解曲线法对 2017年8月至2021年12月于贵阳市第二人民医院就诊的2401例需做地中海贫血基因检查的患者进行检测,分析地贫基因型的阳性率、基因突变类型及科室分布情况。 结果 2401例患者中缺失型α地贫基因检出319例,检出率13.29%;非缺失型α地贫基因检出34例,检出率1.42%;β地贫基因检出278例,检出率11.58%;缺失型α地贫基因中出现率最高的是 --SEA/αα基因型,非缺失型α地贫基因中出现率最高的是c.427T>C基因型,β地贫基因中出现率最高的是 c.52A>T基因型;其中,缺失型α地贫中有4例复合杂合缺失型(--SEA/-α3.7),有19例α缺失合并β突变;β地贫基因中有1例突变类型不在β地贫试剂盒检测覆盖范围内。 结论 用荧光PCR熔解曲线法检测人外周全血地贫基因,可以明确检测出常见地贫基因突变类型。通过对妊娠期产检孕妇进行地贫基因的遗传筛查,可以发现地贫致病基因携带者,找出有地贫发生高风险的家庭,在产前诊断、遗传咨询、预防疾病、优生优育、提高人口出生质量上有指导作用;除此之外,地贫基因检测还是控制重症地贫患者出生及疾病遗传的有效手段,为寻找贫血原因、制定治疗方案提供科学明确的依据。
