摘要
巨颌症又称家族性骨纤维异常增殖综合征、家族性颌骨多囊性疾病,是一种少见的良性常染色体显性纤维骨性疾病,具有自限性。它以双侧上颌骨和/或下颌骨多囊性骨质破坏为特点。该病首先由Jones于1933年描述为只发生于颌骨的纤维结构不良性疾病。患者由于颌骨异常增生而造成的胖娃娃脸的面孔像文艺复兴时期绘画艺术中的小天使,所以用“cherubism”来命名该病。该病迄今为止全球报道只有300例,约80%的病例有家族性遗传倾向。SH3BP2基因的突变目前被认为是它的主要致病原因。它的诊断主要依据临床特征、影像学表现、组织病理学表现和基因检测。目前巨颌症的致病机理和治疗方法仍在研究中。本文将对巨颌症的临床特征和分子遗传学研究及其在治疗方面的进展进行综述。
