摘要
临床诊断为肌营养不良和运动障碍患儿的肌酸激酶水平进行统计分析,以加强对儿童肌酸激酶指标异常的认识。方法:患儿经临床医生接诊后初步怀疑为肌源性改变或进行性加重运动障碍的患儿进行肌酸激酶生化指标检测,并连续三次复查后观察其水平是否恢复正常。并对肌酸激酶升高水平与临床表型相关性进行分析。电话随访其最后临床诊断与初诊的相符合度。结果:临床诊断为运动障碍的患儿117例,12例患儿肌酸激酶水平高于1000 IU/L,只有两名女童肌酸激酶水平分别达到了2389 IU/L和3094 IU/L,其余均为男童。临床诊断为肌营养不良症的患儿128例,肌酸激酶升高水平明显高于运动障碍组,97名患儿肌酸激酶水平高于1000 IU/L,含有4名女童,肌酸激酶水平高于10000 IU/L患儿有71名,含有一名女童(肌酸激酶10483 IU/L),该名女童的临床表型符合DMD表型。运动障碍组肌酸激酶水平大部分在正常水平(78.63%)。结论:临床检验中常用的生化指标肌酸激酶在儿童运动障碍和肌肉病变中具有指示意义,可以初步区分两者病因来源,为临床医师在该类疾病的初步分诊中提供了重要的参考依据。
