造血干细胞移植治疗重症先天性中性粒细胞缺乏症的1例报道

探讨造血干细胞移植在重症先天性中性粒细胞缺乏症中的治疗效果。方法:对1例14岁的重症先天性中性粒细胞缺乏症患儿行异基因造血干细胞移植。后分别于+30d、+60d、+90d、+180d、+270d对患者进行STR检测以评估植入证据。结果:移植过程较顺利,+14d患者粒细胞植入,+22d血小板植入。+48d血象恢复正常,移植后嵌合体示完全嵌合状态。结论:造血干细胞移植是重症先天性中性粒细胞缺乏症的有效治疗方法。