摘要
克氏综合征或又称先天性曲精管发育不全症,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,有多种染色体核型,其主要临床表现为:类无睾症体型、小而硬的睾丸、男子女性化乳房、不育、高水平卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)、伴或不伴有认知障碍,克氏综合征临床表现多样,在不同年龄段临床表现差异巨大。由于对克氏综合征的研究较少以及在医生队伍中普及程度较低,同时此病发病率低,大部分克氏综合征患者未能得到及时诊断及治疗,在临床中常被漏诊。克氏综合征患者早期筛查和诊断,利于早期临床观察和干预,可有效改善克氏综合征患者的生活质量,因此需提高对此病的认识程度。克氏综合征诊断主要基于染色体核型分析,本文报道一例染色体类型为 46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并糖尿病、高脂血症、高血压等代谢综合征的克氏综合征患者。
