摘要
为四川地区高龄孕妇产前诊断的有效开展提供可靠依据。方法 回顾性分析2014年1月——2020年6月,在我院接受羊水核型分析的7299例高龄孕妇的羊水细胞染色体异常发生率、羊水细胞染色体异常类型、以及部分孕妇CMA诊断结果。结果 7299名高龄孕妇中,共检出染色体异常224例,染色体异常检出率为3.07%,包括非整倍体异常及结构异常,以非整倍体异常为主,所占比例为95.09%;将高龄孕妇分为≤40岁组与≥41岁组,比较其染色体异常发生率,χ231.86,P<0.05,差异有统计学意义;年龄≤40岁的仅有年龄高风险孕妇羊水染色体异常率为1.72%,与一般人群中染色体异常率0.5%相比,p<0.05,有显著差异;367例孕妇同时选择核型分析和CMA检测,拷贝数变异共检出50例。结论 四川地区的高龄孕妇年龄划分线仍应定在预产年龄≥35岁,且年龄≥41岁的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于其他年龄段高龄孕妇。高龄孕妇的染色体异常以非整倍体异常为主。染色体核型分析与CMA技术结合能提高高龄孕妇羊水细胞染色体异常检出率。以上研究结果对四川地区高龄孕妇产前诊断的有效开展具有重要的指导意义。
