摘要
黏多糖贮积症Ⅵ型患儿可出现全身骨骼变化,早期易误诊为佝偻病。本文对云南省临沧市凤庆县人民医院儿科门诊接诊的1例ARSB基因纯合变异c.736C>T所致的黏多糖贮积症VI型患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析总结。患儿男性,6月龄起即出现鸡胸、肋骨外翻等表现,随着年龄增长,渐渐出现头颅、四肢畸形,步态异常,身材矮小明显,鼻梁塌陷、唇舌肥实,进行性加重,且自幼发育全面落后。头颅、胸椎、腰椎、双肘关节正侧位X线提示多骨先天性发育异常,骨龄发育稍迟缓,肋骨呈“飘带样”改变,腰椎椎体出现“鸟嘴样”改变,眼科检查提示双眼结膜散在青灰色色素沉着,角膜基质层灰白色混浊。二代测序证实:患者为ARSB基因c.736C>T(p.Gln246*)纯和突变。全身多发骨骼异常、面容特殊的患儿,当出现智力障碍和多器官功能障碍时,应及时考虑黏多糖贮积症,及时进行二代测序基因检查。
