摘要
探究儿童急性淋巴细胞白血病融合基因检测和临床意义。方法 筛选我院2020年1月~2021年12月收治的34例携带E2A/PBX1融合基因的B系急性淋巴细胞性白血病患儿作为观察组,并抽取62例无E2A//PBXI融合基因患儿为对照组,对比2组患儿的检测水平及临床意义。结果 (1)观察组的年龄/Hb/WBC/外周血幼稚细胞/第8天外周血幼稚细胞数均显著高于对照组,P<0.05,其余无显著差异,P>0.05。(2)观察组34例E2A/PBX1融合基因阳性患儿,在VDLP诱导治疗下在第15~32天内获得CR后出院,CR率为100.00%(34/34),1例缓解后复发,再次入院治疗后好转,其余33例均处于CR状态。对照组62例E2A/PBXI融合基因阴性患儿VDLP诱导治疗下15~32天内获得CR出院,CR率为100.00%(62/62),未复发。(3)观察组随访患儿34例,中危儿24例于第33天MRD检测,17例阴性,7例仍呈阳性,第3个月转为阴性,24例于第3 ~ 25个月MRD阴性,处于CR状态。第2 ~ 36个月有8例MRD检出,各时间点均有7例为阴性,处于CR状态。2例标危患儿在治疗后2个月达到分子学缓解,但3个月时MRD转为阳性,1年后出现血液学复发。结论 E2A/PBX1融合基因具有年龄普遍较大,Hb/WBC/外周血幼稚细胞/第8天外周血幼稚细胞数水平较高等临床特征,可作为临床诊疗儿童急性淋巴细胞白血病的重要指标,有助于制定针对性的强效化疗方案,消除其负面影响,改善预后结局。
