摘要
分析胎儿羊水细胞染色体核型结果,探讨我院区接收的各类型产前诊断指征下的孕妇羊水染色体核型的异常率和异常情况,为临床遗传咨询提供有价值的数据依据。方法 筛选2019年1月至2021年10月间到我院遗传门诊进行产前咨询的4244例有产前诊断指征的妊娠中期孕妇,超声指引下抽取胎儿羊水进行细胞培养和染色体核型分析,统计染色体异常核型及分布情况。结果 4244例胎儿羊水核型结果中检出异常核型159例,异常率为3.75%;其中染色体数目异常119例,占异常核型的74.8%, 数目异常核型中21-三体型69例,占43.95%,1例标记染色体和2例三倍体;结构异常40例,占异常核型的25.16%。结论 对产前诊断指征为高风险的孕妇进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,可有效提高染色体异常的检出率,防止和减少染色体异常儿的出生,进而优化出生人口的素质结构。
