摘要
探讨可导致肝脏受累的先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)的临床特点及基因突变特点。方法 对1例因肝损害入院的由磷酸甘露糖变位酶2(Phosphomannomutase-2,PMM2)基因突变所致先天性糖基化障碍的患儿病例资料进行回顾性分析。结果 患儿为8月女婴,因“不明原因肝损害”入院,伴有心肌损害、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、甲状腺功能异常、腹腔积液及发育落后,查体有乳头内陷、内斜视等体征,头颅MRI提示小脑发育不良、Dandy-Walker畸形可能,全外显子高通量测序发现患儿PMM2基因有2个杂合突变,c.448-2A>G(splicing)剪接突变,来源于父亲,为新发突变,c.712C>G(p.R238G)错义突变,来源于母亲,均为致病性变异。经对症保肝、输注血浆及人血白蛋白等治疗患儿异常化验指标明显好转,出院后6个月电话随访仍有明显的精神及运动发育落后。结论 临床表现为不明原因肝损害尤其伴有其他多系统受累的患儿需要考虑先天性糖基化障碍的可能,基因检测可明确诊断。
