摘要
通过对大理地区新生儿耳聋易感基因进行筛查分析,了解本地区新生儿人群耳聋基因携带率,为实现儿童遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预防提供参考依据。方法 对2018年7月-2021年10月在我院分娩出生的新生儿,通过采集足跟血干血斑或静脉全血进行DNA提取,采用PCR扩增及导流杂交技术,检测中国人常见的非综合征型遗传性耳聋相关4个目的基因GJB2、SLC26A4(PDS)、线粒体DNA、GJB3中13个突变点,对检测结果进行分析统计。结果 本地区新生儿耳聋易感基因携带率为4.31%(58/1344),其中:先天性遗传性耳聋基因235杂合突变和迟发型耳聋的IVS7-2杂合突变发生率较高。先天性遗传性耳聋基因235杂合突变在正常人群耳聋易感基因中携带率为:1.26%(17/1344),占突变基因发生率的:29.3%.(17/58);迟发型耳聋的IVS7-2杂合突变在正常人群耳聋易感基因中携带率为:0.82%(11/1344),占突变基因发生率的:18.97%(11/58)。结论 本地区耳聋易感基因突变发生率在新生儿中占有较高比例,其中主要以GJB2、SLC26A4(PDS)、线粒体DNA三大类基因位点突变为主,耳聋基因筛查是发现先天性耳聋减少耳聋性残疾、实现疾病群体预防、早诊断、早干预、早治疗的重要手段。
