摘要
通过临床对胎儿及经产前检查和诊断并确诊其为21-三体综合征疾病的近38例病例结果进行对比分析,探讨21-三体综合征相关临床高危因素及产前遗传学诊断指征的精准掌握。方法 收集于2019年01月开始,截止2022年04月在保山市隆阳区妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的1259例孕妇资料,对38例已确诊胎儿为21-三体综合征的孕妇病例进行回顾性研究分析。结果 1259例病例,均行产前诊断羊膜腔穿刺术,38例胎儿被确诊为21-三体综合征,其中标准型36例,嵌合型2例。产前诊断主要指征分别为NIPT提示胎儿21-三体综合征高风险27例,胎儿超声检查结构异常及各项软指标异常5例,血清学筛查报告提示胎儿唐氏综合征高风险5例,其他高风险(不良孕产史)综合征1例。结论 在孕期保健过程中,若发现孕妇有如下几种高危因素,如胎儿NIPT提示高风险、高龄、胎儿血清学染色体筛查提示高风险、胎儿超声结构提示异常等,都需要通过产前诊断,进行胎儿染色体核型及高通量测序确诊,准确和有效全面地检测诊断出胎儿21号染色体三体综合征,从而达到预防染色体异常的缺陷儿出生,降低出生先天缺陷,提高当地出生人口质量的目的。
