摘要
探讨产前无创DNA阳性结果的诊断准确性并分析其临床意义与应用价值。方法 将从2020年12月份起到次年6月份期间在我院妇产科进行产前检查且无创DNA检查结果为阳性的孕妇70例作为重点研究对象,对其行超声引导下羊膜穿刺术及经皮脐静脉穿刺术等有创检测,进一步观察与确诊。同时对2586名无创DNA结果为阴性的孕妇进行随访。观察无创DNA检测结果的准确性及其在不同年龄段孕妇中的检测效能差异。结果 在经染色体核型进一步分析验证后,70例无创DNA阳性研究对象无创DNA检测总准确率为91.43%,其中21-三体检测准确率最该,为96.67%。该方式假阳性率为0.23%。高龄组无创DNA检测总准确率为91.1%,低龄组为92%,不存在明显差异(P>0.05),其余2586例无创DNA阴性结果孕妇,截止于2022年6月的随访,未发现有Down综合征患儿出生,其他先天性畸形16例。结论 无创DNA是产前筛查21、18、13三体综合征的有效方法,21-三体检测准确率较高,对不同年龄段孕妇检测无差异性,对诊断染遗传性色体异常确实具有重要的提示作用,但至今仍有存在较少量的假阳性。建议对无创DNA检测阳性的孕妇再进一步行有创穿刺检测以明确产前诊断。
