摘要
回顾分析1例复发性急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy, ANE)患儿临床特点,影像学表现及基因检测结果,复习相关文献, 研究RANBP2基因突变相关复发性急性坏死性脑病的临床特点及治疗。来我院就诊的一名男孩,在3岁和4岁时因ANE两次入院,第2次入院后完善基因检测,家系全外显子检测显示患儿存在RANBP2基因突变(p.Thr585Met,c.1754>T),结合患儿临床表现及影像学特点,诊断为RANBP2基因相关ANE,国内病例报道少见。复发性ANE患儿预后不良,对于复发患者或有相关疾病家族史患儿应及早进行相关基因检测以明确诊断,指导预后。
