染色体核型分析联合SNP-array在羊水过多胎儿产前诊断中的应用研究

评估染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列 (SNP-array) 技术在胎儿羊水过多产前诊断中的价值,并探讨羊水过多的染色体异常情况。方法 选取2018年1月至2021年12月在广西某三甲医院经B超诊断为羊水过多的单胎胎儿324例,采用G显带染色体核型分析和SNP-array进行遗传学病因分析。根据是否合并其他B超异常,将324例胎儿分为单纯性羊水过多组(168例)和合并其他B超异常的非单纯性羊水过多组(156例),比较两组致病性染色体异常检出情况。结果 所有样本均成功检测,324例羊水过多胎儿中,共有70例胎儿检出染色体异常(21.60%,70/324),其中致病性及可能致病性的染色体异常有30例(9.57%,30/324)。染色体核型分析检出17例致病性染色体异常,检出率为5.25%(17/324),SNP-array对致病性及可能致病性拷贝数变异(CNV)的检出率为9.26%(30/324),两种方法对于致病性及可能致病性染色体异常检出率具有统计学差异(P0.05)。此外,单纯性羊水过多组(4.76%,8/168)与非单纯性羊水过多组(14.74%,23/156)的致病性染色体异常检出率具有统计学差异(P0.05)。结论 染色体异常是羊水过多的重要因素之一,SNP-array可作为羊水过多的胎儿遗传学诊断的有效方法,联合染色体核型分析可有效提高羊水过多遗传学病因的检出率,为孕妇遗传咨询和胎儿的预后评估提供依据。