摘要
观察结节性硬化症患者的临床表现,总结影像学特点,为指导临床有效干预提供依据。方法 于2018年09月--2022年09月就诊于黔东南州人民医院22例结节性硬化症患者作为探讨对象,对其病历资料进行回顾性分析,总结其临床表现、影像学特征。结果 22例皮肤损害,20例伴发癫痫,13例智力发育障碍。头颅核磁共振MRI扫描序列T2W1、FLAIR信号偏高,结节位于室管膜下、皮质以及皮质下;头颅CT检查发现结节呈多发性、钙化表现;肾脏超声发现多发性结节回声较强,可见血管瘤、肾囊肿。结论 伴有癫痫发作、智力发育障碍、皮肤损害的小儿,不论是否存在家族病史,需警惕结节性硬化症的发生,并结合头颅核磁共振MRI、头颅CT、肾脏超声等影像学技术进一步确诊。