摘要
探讨贵阳市孕妇人群脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查及产前诊断的意义。方法 研究对象为贵阳市5138例孕妇,对其实施荧光定量PCR。结果 (1)5138例孕妇共有108例携带者,占比2.1%,其中包含67例SMN1基因7号外显子杂合缺失携带者。(2)67例脊髓性肌肉萎缩症7号外显子杂合缺失携带者均对其丈夫进行检测,3例为与孕妇同型携带者。(3)对2例高风险胎儿进行SMA基因产前诊断,其检查结果均为SMN1基因7号外显子纯合缺失。经遗传咨询后选择终止妊娠,另一例孕妇失访。结论 孕妇人群中脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查的意义显著,对高风险胎儿进行产前诊断可及时检测出基因正常与否,有利于评估妊娠风险,便于孕妇及时做出正确选择,对于优生优育,有效预防SMA患儿的出生具有重要的临床意义。
