摘要
根据新生儿遗传代谢病的筛查及诊断结果分析,为临床医生后续的遗传咨询及先证者家庭的产前诊断等方面提供有效依据,降低再生育风险。方法 采集2018年1月-2021年12月遵义市妇幼保健院新生儿科2954例新生儿足跟干滤纸血斑样本,采用串联质谱技术检测样本,筛查阳性患者结合其生化指标进行确诊,确诊后采集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 2954例受检者中检测出遗传代谢病1例,确诊为高苯丙氨酸血症,阳性率为1/2954。结论 遗传代谢病分子水平致病病因探讨中,通过串联质谱检测结合基因测序综合应用,为临床医师提供可靠的分子检测结果,为后续临床各项治疗开展、遗传咨询提供依据。
