摘要
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,TM,又称地中海贫血,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,多见于地中海沿岸国家和东南亚各国。据WHO估计(1994年),全球约有2.4亿人为严重血红蛋白病(包括地贫和镰形细胞贫血症)基因携带者,全球每年有10万个婴儿诞生时己患有严重的地中海贫血,地贫很可能是引起全球主要公共健康问题最常见的单基因紊乱疾病,仅仅地中海地区,就有20多万人患有纯合子β-地贫。我国长江以南各省均有报道, 以广东、广西、海南、四川、云南、贵州等省区发病率高,其中广西是地中海贫血高发区。调查显示,广西人群中地中海贫血基因携带率为 20%,远远高于有关省份及香港地区、台湾地区 (广东11.6%、中国香港地区8.4%、中国台湾地区 5.5%、四川4.1 %、江西2.7% );在壮族聚居地更为高发,如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区,地中海贫血携带率高达26%左右,壮族中地中海贫血患儿也最多,是广西危害最大的遗传性疾病。2013年对南宁市14096例儿童进行地中海贫血的筛查,经基因诊断确诊的地中海贫血1878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%)。治疗上,通过规律的输血,定期的去铁剂治疗,现在地中海贫血的患者寿命较前有所延长。
