摘要
建立韶关地区新生儿干血斑氨基酸和酰基肉碱串联质谱法参考区间,为该地区新生儿遗传代谢病筛查结果的判读提供依据。方法 采用非衍生串联质谱检测试剂盒,检测韶关地区 24 411例新生儿14种氨基酸和31种酰基肉碱水平,根据99.5%置信区间建立正常新生儿参考范围。结果 正态性检验结果显示,14种氨基酸和31种酰基肉碱均呈非正态分布( P <0. 05) ,确定0.5%~99.5%作为最佳百分界值,得出韶关地区新生儿遗传代谢病筛查串联质谱指标中14种氨基酸和31种酰基肉碱代谢物的正常参考范围。结论 建立了韶关地区串联质谱法检测新生儿的干血滤纸片氨基酸和酰基肉碱的生物参考区间,为新生儿遗传代谢病的临床检验提供理论依据。 。
