摘要
遗传病在人类普遍患有的疾病中的占比呈现了逐年上升的趋势,通过系谱研究遗传病在家族中的发病情况,避免遗传病的患病率上升,避免家族中产生聚集性发病,预防及治疗十分重要,尤其应该避免近亲结婚。本章介绍了唐氏综合征的发病情况,如环境因素,文化程度,安全性的教育。医院可以通过羊水穿刺结合B超诊断、NT筛查技术、基因检测技术如NIPT、血清学检查尤其是AFP、β-hcG和uE3三联血清筛查等技术,尽早进行筛查检查。同时,综合康复训练可以早期改善患儿的智力、精细运动功能等。此外,不可忽略伦理问题,即是否自愿停止妊娠和支付意愿。典型遗传病之一的唐氏综合征疾病,就需要积极预防和诊疗,并且应保持乐观的态度积极的面对病情。
