无创产前DNA(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中应用价值

目前我国出生缺陷中常见的原因仍是染色体疾病,多以染色体非整倍体常见。产前筛查是胎儿染色体疾病的有效干预手段。无创产前DNA(NIPT)是一种先进高效的染色体异常筛查技术,通过分析母体血浆的胎儿游离DNA,结合高通量测序技术,准确地检测胎儿的非整倍体DNA。NIPT的高灵敏度及特异度使它成为了一种普遍的临床筛查方法。本文通过讲述其原理、发展前景及在临床上的应用,探讨NIPT在临床中筛查染色体非整倍体的价值。