摘要
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种胆固醇代谢障碍常染色体显性遗传病。显著升高的低密脂胆固醇(low-densitylipoprotein cholesterol,LDL-c)、黄色瘤的出现(主要集中在皮肤肌腱等)及严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)等[1,2]是其主要表现,其结果可能导致较重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD) 甚至有可能危及生命安全[3,4]。本文对1 例FH 致急性心肌梗死(AMI) 的30 岁青年男性进行报道,通过基因检测发现该患者为LDLR 基因缺陷导的常染色体显性遗传性家族性高胆固醇血症,从而引发急性心肌梗死。
