新生儿遗传代谢病筛查系统进展的综述

作为预防出生缺陷的重要卫生举措,串联质谱检测已逐步成为我国新生儿遗传代谢病筛查主要方法。近年来随着基因测序技术的迅猛发展,血滤纸片基因检测与串联质谱方法联合应用于新生儿 IMD 的筛查和早期诊断成为目前的主要发展方向。两种方法各有利弊,需要根据实际情况进行优势互补,才可以发挥最大的价值。尤其是在后续的数据解读、数据管理、医学伦理等综合管理方面仍需进一步规范管理,才能切实有效地保障新生儿遗传代谢病筛查工作的进一步发展。