摘要
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是一种隐性遗传疾病,它严重危害人类健康。大约每3500名新生儿中就有1名CF患者。CF疾病由囊性纤维化跨膜电导调节剂(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)突变引起。CFTR是一个位于上皮细胞顶膜的Cl-通道,主要通过氯离子的吸收和分泌进行离子运输,也可以分泌碳酸氢根离子来调节细胞内外的pH值及PH相关的生理功能。目前,约90%的CF患者携带了ΔF508突变,该突变删除了CFTR-NBD1中508位的苯丙氨酸残基,引起了一系列CFTR功能缺陷如蛋白传递缺陷,本文就CF508突变导致CFTR传递缺陷的机制予以综述。
