摘要
探讨颈部透明带(NT)厚度联合血浆胎儿游离DNA检测对唐氏综合征(DS)的诊断价值。方法 选取本院2017年10月~2019年10月进行产前筛查的DS高风险孕妇105例为研究对象,以羊膜穿刺结果为金标准,将研究对象分为DS组34例和正常组69例,收集所有受试者彩超设备测量的NT厚度数据;羊水抽查检测前提取孕妇血浆中胎儿游离DNA,测序分析判断胎儿患DS风险,比较NT厚度、血浆胎儿游离DNA检测及二者联合对DS的诊断敏感度和准确度。结果 血浆胎儿游离DNA检测筛查出DS孕妇30例,唐筛阳性率为28.57%(30/105),血浆胎儿游离DNA检测结果中有28例检测结果与羊膜穿刺筛查结果相符,符合率为(93.33%)。与非DS组相比,胎儿DS组孕妇NT厚度值较高(P<0.05);NT厚度诊断DS的曲线下面积为0.773,诊断分界点分别为2.50 mm,灵敏度为79.40%,特异度分别为70.40%。胎儿游离DNA检测诊断DS的灵敏度和准确度分别为82.35%、92.33%。NT厚度联合胎儿游离DNA检测诊断DS的二者联合检测的灵敏度、准确度均分别为91.18%、92.38%,均高于单项指标检测。结论 唐氏综合征胎儿的NT厚度增加,NT厚度联合胎儿游离DNA检测对DS具有较高诊断价值,灵敏度、准确度均较高。
