串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展

遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。