摘要
探讨和分析m.3243A>G突变型线粒糖尿病患者的临床特点及基因突变结果, 以提高临床对线粒体糖尿病的认识及其精准分型和治疗效果。方法 收集2017年1月-2022年7月惠州市中心人民医院收治的33例早发非肥胖的糖尿病患者的一般资料、实验室检查及相关辅助检查结果,并进行标本采集,提取DNA后进行二代基因测序。根据测序结果分为携带突变者和未携带突变者,分析两组患者临床表型及实验室指标差异,同时对携带A3243G突变者的亲属进行一代测序进行验证,分析其家系特点。结果 高通量测序显示,33例患者中,共筛选出m.3243A>G突变型线粒糖尿病患者8例。与未携带突变者相比,携带突变者的糖尿病患者餐后2小时血糖、血乳酸及C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)等水平显著更高,携带突变者的BMI、发病年龄水平更低,P<0.05;两组的糖化血红蛋白、空腹血糖、空腹及餐后2小时C肽无差异,P>0.05。8例m.3243A>G突变型线粒糖尿病患者共49例家系成员进行m.3243A>G位点突变筛查,发现17例m.3243A>G突变携带者(包括8例先证者)。主要临床特征为低BMI 11例(64.70%),听力障碍7例(41.18%),胰岛细胞功能低下4例(23.52%),视力受损5例(23.52%)。结论 m.3243A>G突变是线粒体糖尿病的主要致病突变位点,为母系遗传,少数散发,同时伴有低BMI、胰岛细胞功能低下、听力障碍、视力受损、高乳酸血症以及发病年龄早的特点。
