摘要
采用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)研究探讨体质指数(Body mass index, BMI)和强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis, AS)发生风险之间的关联。方法 基于BMI和AS的全基因组关联性研究汇总统计数据进行两样本孟德尔随机化分析。采用逆方差加权法(Inverse-variance weighted, IVW)评估BMI与AS之间的潜在因果关联,采用简单中位数法、最大似然比法和孟德尔随机多态性残差和离群值(MR Pleiotropy residual sum and outlier, MR-PRESSO)法检验关联效应的稳定性。采用MR-Egger回归法评估工具变量是否存在水平多效性。结果 IVW结果显示,遗传学预测的BMI每增加一个标准差,AS 的发病风险增加34%(95% CI: 12%-61%, P = 0.002)。简单中位数法、最大似然比法和MR-PRESSO法检验结果与IVW法一致,证实了结果的稳定性,MR-Egger回归结果提示未发现水平多效性。结论 本研究发现,遗传学预测的BMI增加与AS的发病风险升高显著相关,未来需要更为详细的AS发生发展的病理生理学证据,值得进一步探索其潜在的生物学机制。
