安徽地区新生儿非综合征耳聋基因检测结果分析

运用荧光PCR法分析常见的非综合征耳聋基因在安徽地区新生儿中的携带分布情况。方法 本单位在2021年04月 到 2023年04月 时间段内出生的12151例新生儿为研究 对象,出生3天后取他们的足跟血为样本,应用 荧光PCR法检测3个常见耳聋致病基因10个不同的突变位点,包括GJB2基因(c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.512insAACG)、SLC26A4 基因(c.IVS7-2A > G、c.2168A > G、c.1229C > T和c.1174A > T)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C > T和m.1555 A > G)。结果 12151例的新生儿中总共检测出543例耳聋 基因位点 突变(4.47%)。GJB2基因 突变的检出率为2.81%(341例)、SLC26A4基因突变的检出率为1.41%(171例)、线粒体12SrRNA基因突变的检出率为0.22%(27例)和双基因位点突变的检出率为0.033%(4例)。结论 安徽地区新生儿非综合征耳聋基因位点突变以GJB2和SLC26A4基因为最常见,耳聋 基因 检测为新生儿 耳聋 疾病的早期发现、早期干预甚至是临床咨询提供了实验数据支持,可以有效地避免或降低耳聋疾病的发生。