串联质谱技术在赣州市新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新生儿均遵循统一的筛查和诊断过程,即在获得知情同意后,收集干血斑(DBS)并进行MS/MS分析,对初次筛查指标异常的新生儿进行复查,初次筛查指标明显异常或复查结果异常的通过尿液气相色谱、基因检测明确诊断。结果 2018年1月至2021年12月共筛查235644例新生儿,初筛阳性6429例,复查阳性795例,确诊遗传代谢病患儿60例,发病率为1/3927。60例患儿共发现13种遗传性代谢病,其中脂肪酸代谢障碍发病率最高共检出31例(51.7%),氨基酸代谢病20例(33.3%),有机酸代谢病9例(15%)。结论 赣州市遗传代谢病总体发病率较高,MSMS技术是新生儿遗传代谢病筛查的切实可行方法,对MS/MS在赣州地区的推广和应用具有积极意义。