新生儿苯丙酮尿症筛查实验结果分析

对新生儿高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia,HPA)按照筛查指标血苯丙氨酸(Phenylalanine,phe) 筛查的情况进行分析,探讨新生儿性别、地区和冷暖季节对新生儿phe值影响以及与 PKU 发病率的关系。方法 利用荧光苯丙氨酸脱氢酶法,对贵州省出生的171452例新生儿进行足底血片phe 筛查,筛查可疑阳性患儿召回测定。结果 性别、六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区中与总体phe浓度水平基本无差别,黔西南地区高于总体phe浓度水平,部分省直医院低于总体phe浓度水平。结论 phe值初筛阳性率存在明显的冷暖季差异,PKU 发病率与性别、地区和冷暖季差异无统计学意义。