摘要
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS):是一组克隆性造血系统疾病,以血细胞形态异常,一系或多系血细胞减少为特征,可进展为急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia, AML)。在目前,MDS的诊疗指南中通常未考虑基因突变的因素,通过对大量MDS基因组测序的深入研究,已经揭示了在可识别的MDS患者中反复发现的的突变的基因,并正在努力阐明它们对临床表型和预后的影响,以及它们在MDS发病机制中的作用。MDS的主要突变靶点包括参与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录、信号转导、粘附素调节和DNA修复的分子。在健康个体中,熟悉MDS遗传学对于更好地管理患者至关重要。这篇综述简要概述了MDS患者常突变的基因及预后。
