串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析

分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51例为阴性;高通量测序复查29例阳性病例,23例阳性(79.3%),6例阴性,联合筛查结果更高(P<0.05)。结论 串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查效果较好,可以准确将疾病检出,应用价值高。