摘要
探讨染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的价值,分析染色体异常检出情况。方法 收集2021年01月01日~2021年12月31日在我院同时进行细胞核型分析和染色体微阵列分析的高龄孕妇167例,分析胎儿CMA测定结果和孕妇最终妊娠结局。结果 167例标本中确诊染色体非整倍体3例,3例染色体异常为多态。CNV共17例,其中1例致病性变异,1例可疑致病性变异,VOUS 15例; 2例致病性及可疑致病性CNV孕妇均正常分娩,出生后目前未发现畸形及发育异常,VOUS的孕妇随访中也均未发现畸形。结论 重视高龄孕妇的产前咨询与诊断,并借助遗传学检测,可有效识别异常胎儿情况,对降低缺陷儿出生率具有重要意义。
