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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

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摘要 探讨地中海贫血组分测定对地中海贫血组分型的意义。方法 选取2021年1月至2022年12月间100名怀疑是地中海贫血症的患者,将其分为 B组和60名正常体检者,分别对其进行血红素电泳筛查,并对其进行了基因测定;对两组入选的地中海贫血病病人进行了血液学检查,并对其进行了分析。结果 对100名疑似地中海贫血症病人进行了血红蛋白电泳检测,检出了55(55.00%),45名(75.00%)为 alpha型地中海贫血症,15名(25%)为 beta型地中海贫。对55名血红蛋白电泳阳性者做了地贫基因的鉴定,发现29名地中海贫血症(52.73%),20名(68.97%)为地中海贫血症。经证实的地中海贫血症9人(31.03%)。B组HbF(2.25±0.46%)、高于A组(0.46±0.12)%,HbA(93.65±4.69%)、MCV(71.69±4.05fL)低于A组(98.14±5.52%)、(85.98±4.85fL)。α-地中海贫血HbA(1.65±0.25%)、MCV水平(78.98±4.12fL)高于β-地中海贫血(2.76±0.55%)、(68.99±3.99fL),HbF水平(96.98±5.52%)低于β-地中海贫血(90.41±4.05%),有显著性差异(P<0.05)。结论 血红素电泳法结合地贫基因的测定可以有效地改善地中海贫血症的检出,特别是对 beta地中海贫血症有较好的诊断价值,可以应用于地中海贫血症的早期诊断。
作者 刘艺飞
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