摘要
本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法 收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果 在330例孕妇中,染色体核型分析共检出25例异常核型,其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例,其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常,其中18例与染色体核型分析结果相符,12例不相符,不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中,有7例染色体核型分析结果异常,包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论 采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。
