摘要
分析新生儿遗传病(IEM)代谢采取串联质谱技术筛查的作用。方法 将本院3000例新生儿设置为此次研究对象,研究对象纳入开始时间为2020年10月、截止时间为2023年9月,所有研究对象均接受串联质谱检查,统计其检查结果,将综合检查(串联质谱联合其他相关检查)设置为研究金标准对照,计算串联质谱技术的实际诊断效能。结果 3000例新生儿经串联质谱技术初筛检查确定氨基酸新生儿遗传代谢病共20例、有机酸类7例、脂肪类3例(共30例)。其中氨基酸疾病共20例分别为高苯丙氨酸血症5例(占比16.67%)、瓜氨酸血症I型5例(占比16.67%)、高鸟氨酸血症4例(占比13.33%)、高甲硫氨酸血症2例(占比6.67%)、酪氨酸血症1例(占比3.33%)、丁酰基甘氨酸尿症2例(占比6.67%)、高脯氨酸血症1例(占比3.33%);有机酸类7例中3-羧基-3甲基戊二酸尿症4例(占比13.33%)、甲基丙二酸血症2例(占比6.67%)、异丁酰基甘氨酸尿症1例(占比3.33%);脂肪类3例均为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,占比为10.00%;结合血常规、血糖、血乳酸、血气分析、血常规,尿有机酸、尿酮体等相关检查,最终2例新生儿确诊为新生儿遗传代谢病,诊断准确度、特异度、敏感度分别为99.10%、100.00%、99.10%。结论 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值较高,诊断准确度、灵敏度、特异度均高于95%,可为新生儿遗传代谢病的及时治疗提供了可靠依据。
